SMA aileleri SMA hastası bebeklerinin yaşadıkları zorlukları ve SMA tedavisinin süreçlerini anlattı

SMA son birkaç yıldır ailelerin tedaviye ulaşmadaki çektiği zorluklar nedeniyle medyada sıkça yer aldı. Ailelerin sosyal medyadan yardım kampanyalarını duyurmaları ile SMA’ya duyarlılığı her geçen gün artıyor.

SMA hastalığı nedir, ailelerin beklentileri, hastalığın seyri, SMA tedavisi ücreti ve diğer merak edilenleri haberimizde derledik.

Kas hastalığı olarak tanımlanan SMA’nın görülme sıklığı Dünya genelinde 10 binde 1 iken Türkiye’de 6 binde 1.

“Tedavi edilmezse ölüme kadar yolu var”

Bu nadir hastalıktan muzdarip bir bebek de Alperen Karakoç. Alperen’in babası Ahmet Karakoç Jandarma Genel Komutanlığı’nda uzman çavuş, eşi ise ev hanımı olarak görev yapıyor. SMA nedir diye sorduğumuz Karakoç SMA’yı tanımlarken bir babanın iç yakan sesiyle “Tedavi edilmezse ölüme kadar yolu var” diyor.

Hastalığı teşhis ederken yaşanılan süreci anlatan Karakoç “Alperen doğumdan itibaren hareketsizdi ve şüphelendik ve gen testi yaptırdık. Gen testi sonucu teşhis konuldu Alperen’e. Önce dünyamız başımıza yıkıldı. Sonra toparlanıp oğlumun tedavisi için alternatifler aradık” diyor.

Kampanya yüzde 91’de

Önce SPİNRAZA tedavisi için başvuru yaptıklarını belirten SMA ailelerinden baba Karakoç başka SMA tedavisi olanaklarını araştırmaya karar verdiklerini belirtiyor. Şu an tedavi için yardım kampanyasının devam ettiğini belirten Karakoç kampanyanın yüzde 91’de kaldığına dikkat çekiyor. En ufak bir yardımın etkisinin çok fazla olduğunu belirten Karakoç yaşadıkları zorlu süreçte Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesinden Günül hemşirenin Alperen’in tedavisinde çok büyük rolü olduğunu belirterek “Alperenin biraz iyi olması onun sayesinde” dedi.

Tedavide izledikleri süreci aktaran Karakoç “ZOLGENSMA tedavisi için kampanya başlattık valilik izni ile birlikte ve şuan yüzde 91’deyiz. Artık herkes bu hastalığın bilincinde ve bununla ilgili adım atılması bekleniyor. Şuan için SPİNRAZA tedavisine devam ediyor Alperen ve 9.dozda.” dedi.

Dayanışma içinde olan SMA hastası bebeklerin ailelerinden Karakoç ailesi bir an önce tedavilere ulaşılmasının kolaylaşmasını talep ettiklerini “Ülkemizin kanayan yarası oldu artık. Ülkede yaşayan her hastanın bütün tedavilere ulaşması lazım.” sözleri ile açıkladı.

Ailenin tedaviyi karşılaması imkansız

SMA tedavisi bekleyen bir diğer bebek de İzmir’den Defne bebek. İzmir’in Bayındır ilçesinde yaşayan Defne Spinal Muskuler Atrofi yani SMA Güçlü TİP-1 hastası. SMA ailelerinden Defne’nin babası sanayi sitesinde esnaf annesi de ev hanımı. Ailenin ekonomik durumu nedeniyle yaklaşık 2 milyon 500 binlik SMA tedavi ücretini karşılamaları kendi deyimleri ile imkansız. Yardım kampanyası başlatan aile seslerini duyurup toplanan para ile çocuklarını tedavi ettirmek istiyor.

SMA hastalığı ile ilgili araştırmalar yapan SMA ailelerinden Defne bebeğin ailesi SMA’yı şu sözlerle anlatıyor:  “Kısaca bahsetmek gerekirse; Spinal Müsküler Atrofi (SMA) kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olup istemli kasların güçsüzlüğüne ve sürekli erimesine yol açmaktadır. Nadir görülen, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır. SMA hastalığının 4 tipi bulunmaktadır. En sık karşılaşılan tipleri ise TİP-1 ve TİP-2’dir. TİP-1: Bu hastalığın en ağır seyreden tipi olup ilk 6 aylık dönemde belirti gösterir. Bazı bebeklerde doğum öncesi dönemde dahi belirtiler başlayabilir. Baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur.

Desteksiz oturamazlar. Yutma ve emme gibi temel becerileri dahi bulunmamaktadır. Solunum kasları etkilendiğinden solunum desteğine ihtiyaçları vardır. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce hayatlarını kaybetmektedir. Bu bebekler istemli kas güçsüzlüklerinin aksine yüz hareketleri normal, bakışları oldukça canlıdır. Çevreyle iletişimleri de güçlüdür. TİP-2: Belirtiler 6 aylık dönemden sonra başlar, öncesinde gelişimleri normaldir. Baş kontrolleri vardır, genellikle oturabilirler ancak yaşıtları gibi emekleyemez, desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Solunum desteği ihtiyaçları bulunmasa da solunum yolu enfeksiyonu riskleri yüksektir. Omurga eğrilikleri (skolyoz) ile el, ayak ve göğüs bölgelerinde anormallikler görülebilir.”

“Doktorlar başta durumun normal olduğunu söylediler”

Defne Bebeğe konulan tanının SMA GÜÇLÜ TİP-1 olduğunu belirten aile “Yani TİP-1′ ler kadar güçsüz TİP-2′ ler kadar da güçlü değil. Defne Bebeğimiz henüz 7-8 aylık iken hareket kabiliyetinde gerileme olduğunu fark ettik. Doktorlar bu durumun normal olduğunu, gelişiminde herhangi bir problem olmadığını hatta Defne’nin muhtemelen tembel olduğu için yürümeye isteği olmadığını ve bu sebeple ayaklarının üzerinde durmadığını söylediler. Ama durum farklıymış” diyor.

 “Nadir görülen SMA hastalığının insanlar tarafından çok bilinmiyor oluşu ve doktorların tanıyı geç koymaları Defnenin kaslarının erimesine sebep oldu”  diyen anne uzun hastane serüvenimizden sonra maalesef ki 13 aylıkken geç kalınmış bir SMA teşhisi konulabildiğini söyledi.

Devamında devletin SMA hastalarının karşısına çıkardığı zorlayıcı kurallar ve koyduğu prosedürler nedeniyle ilaca geç ulaşabildiklerini anlatan anne şu ifadeleri kullandı “Defne’nin ara TİP olmasından kaynaklı ortaya çıkan sorunlardan dolayı defalarca ret cevabı aldık. Geçici olarak tedavi sağlayan SPİNRAZA ilacımızı ancak Defne 19 aylıkken alabildik ve yine bu zor şartlar sebebiyle devam dozlarını asla vaktinde alamadık, alamıyoruz. Bu da haliyle Defnemizin tedaviye cevabını geciktirdi ve maalesef ki gelişiminin gerilemesine sebep oldu.”

“ZOLGENSMA tedavisi hastaların solunum desteği olmaksızın nefes almasını ve yutkunmasını amaçlar”

Defne için araştırmalar yapan ve tedavi olanakları arayan aile ZOLGENSMA tedavisinin SMA hastası bebeklerde etkinliğini şu sözlerle anlatıyor:

“Kas güçsüzlüğüne ve erimesine neden olan eksik SMN1 geninin bir kopyası bir vektör aracılığıyla vücuda enjekte edilmektedir. Vücuda enjekte edilen kopya gen DNA sarmalının bir parçası olmadığından DNA değiştirmemektedir. Damar yolu ile verilen ilaç, vücuttaki motor nöron hücrelerine dağılmakta olup, motor nöron hücreleri bölünerek çoğalmadığı için, enjekte edilen SMN1 geninin ömür boyu vücutta kalması öngörülmektedir. ZOLGENSMA eksik gen kopya gen verilmek suretiyle tamamlandığından hastalığın genetik kök nedenini ortadan kaldırmayı amaçlar. Yani yürüyemeyen hastaların yürümesini, solunum kasları etkilendiğinden yutma, emme gibi eylemleri gerçekleştiremeyen hastaların solunum desteği olmaksızın nefes almasını ve yutkunmasını amaçlar.

“Ne kadar erken uygulanırsa tedavi şansı o kadar yüksek”

İlacın uygulanmasından itibaren yaklaşık bir ay içinde desteksiz oturma, emekleme ve hatta bağımsız yürüme becerisi dahi gözlemlenmiştir. ZOLGENSMA tedavisi FDA ve EMA onayını almış ve bilimsel verileri bulunan bir tedavi olmasına rağmen ülkemizde henüz Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmadığından, yurt dışında 2 milyon 500 bin Dolar bedelle uygulanabilmektedir. ZOLGENSMA gen terapisi ile ilgili bilimsel araştırmalarda ilaç iyileştirici etkisini en fazla 13,5 kg ağırlığındaki çocuklarda göstermiş olduğundan ne kadar erken uygulanırsa tedavi şansı o kadar yüksektir.

“Desteğinize ihtiyacımız var”

Defne Bebeğimiz şuan 32 aylık ve 10.5 kilogram ağırlığında. 13,5 kilogram olmadan ilacına kavuşması gerekiyor. Şuan diyetisyenin verdiği listeye göre beslenmeye çalışıyor. 3 kg daha alırsa tedavi ihtimali kalmayacak. Zaman dar, rakam çok yüksek. Defne’nin tamamen iyileşmesi, akranlarından geri kalmaması, ayağa kalkabilmesi için ZOLGENSMA adındaki ilaca ihtiyacımız var. Her şey için geç olmadan bu tedaviyi almamız gerekiyor. Bunun için desteğinize ihtiyacımız var.”

Tek beklentileri tedaviye ulaşmak

Tedavisi olan bir hastalıktan çocuklarını kaybetmek aileler için tarifsiz acı. Bağış kampanyası devam ederken çocuğunu kaybeden ve toplanan bağışı başka bir SMA hastası bebeğe bağışlayan aileler olmuştu. SMA ailelerini böyle hayranlık uyandıracak bir dirayetle bir araya getiren şey yaşadıkları ortak duygu. SMA hastası bebeklerin aileleri çocuklarını her an kaybetme korkusu ve SMA tedavisine ulaşabilme ümidini aynı anda yaşıyor. Ailelerin tek beklentisi tedaviye ulaşmak ve bu konuda yetkililere seslerini duyurmak.